Validierung genetischer Risikovarianten beim familiären Mammakarzinom

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Das Mammakarzinom ist der häufigste bösartige Tumor bei Frauen in Deutschland. Im Jahr 2013 gab es 71.640 Neuerkrankungen und jährlich etwa 6.500 in situ Karzinome (DCIS). Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei 64 Jahren, was im Vergleich zu anderen Krebserkrankungen deutlich niedriger ist. Im gleichen Jahr führte Brustkrebs zu 17.853 Todesfällen und ist somit die häufigste Krebsursache für Frauen, vor Bronchial- und Kolonkarzinomen. Die Inzidenz ist seit den 1970er Jahren stetig gestiegen, was auf ein verändertes Risikoprofil sowie auf verbesserte Früherkennungsmethoden zurückzuführen ist. Die 5-Jahres-Überlebensrate beträgt derzeit 88%, und die Mortalität nimmt seit den 1990er Jahren kontinuierlich ab. Diese Verbesserung wird auf Fortschritte in der Früherkennung und in den Therapiemöglichkeiten zurückgeführt.