DNA-Fingerprinting, eine molekulargenetische Technik, die in den mittleren 1980er Jahren entwickelt wurde, ermöglicht eine hochauflösende Darstellung individueller Genome. Dieses Buch ist eine umfassende Übersicht über die theoretischen und praktischen Aspekte dieser Technik.
Human Gene Mutation brings together for the first time a short history of mutation research, a comprehensive analysis of the nature of human gene mutation (single base-pair substitutions, deletions, splice site, promoter mutations, etc.), and an assessment of the consequences of mutation both at the level of gene expression and for the complex relationship between genotype and clinical phenotype. Laboratory methods for mutation detection and analysis and current possibilities in molecular diagnostic medicine are also reviewed.