Das Ullrich-Turner-Syndrom

Otto Ullrich und Henry H. Turner haben ein Krankheitsbild beschrieben, das heute fest mit ihren Namen verbunden ist. Erst Jahre später wurde erkannt, dass dem Ullrich-Turner Syndrom eine X-chromosomale Störung zugrunde liegt. Das klinische Bild des Syndroms ist äußerst variabel, so dass die Diagnose häufig erst spät gestellt wird und wichtige therapeutische Maßnahmen ebenso verzögert oder zu spät eingeleitet werden. In diesem Buch sollen dem Leser zunächst die auffälligen und die diskreten körperlichen Merkmale des Krankheitsbildes vorgestellt werden. Da die Patientinnen einer qualifizierten Langzeitbetreuung bedürfen, wird ausführlich auf die Hormon-Substitutionstherapie sowie auf das weite Spektrum häufig zu beobachtender, sekundärer Erkrankungen wie z. B. Hashimoto Thyreoiditis oder Diabetes mellitus eingegangen. Die weiteren Entwicklungsschritte der Betroffenen werden jedoch auch von ihren Erfahrungen sowie den Reaktionen und der Akzeptanz in ihrer Umwelt geprägt. Mit diesem Buch - für Ärzte, Eltern und Betroffene gleichermaßen geeignet - ist ein wichtiger Schritt zum Verständnis des Ullrich-Turner Syndroms getan.