Molekulargenetische Diagnostik - Was wissen die Maschinen? Was wollen wir wissen?

Die Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik haben die Voraussetzungen für die sogenannte individualisierte oder stratifizierte Medizin geschaffen. Insbesondere in der Onkologie führen neue, gezielte Arzneimittel zu höherer Wirksamkeit bei weniger Nebenwirkungen. Die weitgehende Automatisierung der molekulardiagnostischen Verfahren - insbesondere das Next Generation Sequencing - ermöglicht die Sequenzierung humaner Gene in immer kürzerer Zeit und zu immer günstigeren Kosten. Die andere Seite des Fortschritts ist der genetisch gläserne Patient. Die Sequenzierung des gesamten Genoms einer Tumorzelle kann Hinweise auf drohende Erkrankungen oder auf eine familiäre Belastung geben, aber auch unbekannte und nicht einzuordnende Veränderungen im Erbgut anzeigen. Wie gehen wir damit um? Mit einigen der dringlichsten Fragen befasst sich das vorliegende Supplement und leistet somit einen Beitrag zu diesem hochspannenden Themenkomplex.