Pränatale Medizin

Die stiirmische Entwicklung von der Pdinatalen Diagnose zur Pranatalen Medizin hat bisherige festgefligte Vorstellungen ins Wanken gebracht. Begriffe wie "Schwanger schaftsabbruch" und "friihe Einleitung" beginnen sich zu iiberdecken. Wenn auch die Zahl der angeborenen Erkrankungen, die man pranatal behandeln kann, noch sehr klein ist, so beeindruckt doch die Moglichkeit, aus einigen wenigen Zellen schon im ersten Trimester schwierige Diagnosen stellen zu konnen. Noch ist es zu fruh zu entscheiden, ob wir an der Schwelle zum Umschlag von der Amniozentese zur Chorionbiopsie stehen. Immerhin zeigt auch diese Entwicklung, wie aufregend sich die Dinge entwickelt haben. Wenn man die Literatur, insbesondere die angloamerikanische verfolgt und Einblick in das dortige System hat, wird klar, daB sich hier mit der Pranatalen Medizin eine neue Subdisziplin neben der feto-maternalen Medizin herausschalt. Dieser stiirmischen Entwicklung ist im deutschen Sprachraum die Information nicht nachgekommen; das zeigt die vielen Besucher bei den diesbeziiglichen Fortbil dungsveranstaltungen. Insofern war ein kompetentes Buch im deutschen Sprachraum iiberfa1lig. Herr Priv. -Doz. Dr. med. Wolfgang Holzgreve, M. S. (U. S. A. ), hat sich mit diesem Buch einen groBen Verdienst erworben. Kaumjemand erscheint so berufen zu sein, ein Buch iiber die "Pranatale Medizin" herauszugeben. Nach langjiihriger Tatigkeit bei Prof. Golbus in San Francisco hat Wolfgang Holzgreve die europaische Entwicklung durch seine Forschungsarbeit maBgeblich beeinfluBt. Inhaltsverzeichnis 1 Amniozenteseprogramm Münster: Erfahrungen nach 7000 Eingriffen.- 1.1 Einleitung.- 1.2 Methodische Aspekte.- 1.3 Indikationen zur Fruchtwasseruntersuchung.- 1.4 Risiken der Amniozentese.- 1.5 Befunde.- Literatur.- 2 Pränatale Diagnostik der kongenitalen Röteln und Toxoplasmose durch fetale Blutentnahme unter Ultraschallsicht.- 2.1 Einleitung.- 2.2 Die fetale Blutentnahme mit einer Nadel unter Ultraschallführung.- 2.2.1 Technik.- 2.2.2 Qualitätskontrolle der fetalen Blutprobe.- 2.2.3 Indikationen.- 2.2.4 Grenzen und Risiken der fetalen Blutentnahme unter Ultraschallführung.- 2.3 Die vorgeburtliche Diagnostik der kongenitalen Röteln.- 2.3.1 Spezifische Anzeichen für eine kongenitale Rötelninfektion.- 2.3.2 Unspezifische Anzeichen für kongenitale Röteln.- 2.4 Die vorgeburtliche Diagnostik der kongenitalen Toxoplasmose.- 2.5 Schlußfolgerung.- Literatur.- 3 Pränatale DNA-Diagnostik unter besonderer Berücksichtigung der Hämoglobinopathien und Thalassämien.- 3.1 Einleitung.- 3.2 Das menschliche Hämoglobinsystem.- 3.3 Menschliche Hämoglobingendefekte.- 3.4 DNA-diagnostische Analysen bei Hämoglobinopathien.- 3.5 DNA-Diagnostik bei Thalassämien.- 3.6 DNA-Diagnostik bei anderen monogenen Defekten.- Literatur.- 4 Entwicklung der Fetoskopie Visualisierung und andere seltene Indikationen.- 4.1 Einleitung.- 4.2 Technik.- 4.3 Komplikationen.- 4.4 Indikationen zur Fetoskopie.- 4.4.1 Fetoskopie zur Visualisierung von Fehlbildungen.- 4.4.2 Andere seltene Indikationen zur Fetoskopie.- 4.5 Zusammenfassung.- Literatur.- 5 Fetoskopische Blutentnahmen zur pränatalen Diagnostik von Hämoglobinopathien.- 5.1 Einleitung.- 5.2 Fetoskopie.- 5.3 Instrumente.- 5.4 Operationstechnik.- 5.5 Technische Schwierigkeiten.- 5.5.1 Plazentalokalisation.- 5.5.2 Getrübte Amnionflüssigkeit.- 5.5.3 Mehrlingsschwangerschaft.- 5.6 Erfahrungen in Griechenland.- 5.6.1 Allgemeines.- 5.6.2 Abortrate nach Fetoskopie.- 5.7 Zusammenfassung.- Literatur.- 6 Pränatale Diagnostik von erblichen Hauterkrankungen durch Fetoskopie und Elektronenmikroskopie.- 6.1 Einleitung.- 6.2 Technik der Fetoskopie mit Hautbiopsie.- 6.2.1 Fetoskopie-Instrumentarium.- 6.2.2 Gewinnung fetaler Hautproben.- 6.2.3 Aufbereitung der Hautproben.- 6.3 Indikationen.- 6.4 Zeitpunkt der Fetoskopie mit Hautbiopsie.- 6.5 Ergebnisse.- 6.5.1 Erfahrungen mit der Biopsietechnik.- 6.5.2 Elektronenmikroskopische Ergebnisse.- 6.5.3 Ausgang der Schwangerschaften.- 6.5.4 Komplikationen.- Literatur.- 7 Fetale Leberbiopsien zur pränatalen Diagnostik.- 7.1 Einleitung.- 7.2 Techniken der Leberbiopsie.- 7.2.1 Erfahrungen mit postnatalen Leberbiopsien.- 7.2.2 Methoden zur pränatalen Leberbiopsie.- 7.3 Biochemische Methoden zum pränatalen Nachweis der OTC-Defizienz.- 7.4 Ontogenese des OTC-Enzyms.- 7.5 Ausblick.- Literatur.- 8 Chorionzottenentnahme im 1. Trimenon: Techniken und Anwendung zur zytogenetischen Diagnostik.- 8.1 Einleitung.- 8.2 Historische Grundlagen.- 8.3 Methodische Schwierigkeiten bei der Chorionzottenaspiration.- 8.4 Transzervikale Aspirationstechnik.- 8.5 Transabdominale Aspirationstechnik.- 8.6 Fetale Karyotypierung mit der direkten Methode.- 8.7 Zytogenetische Befunde.- 8.8 Klinische Resultate.- 8.9 Schlußfolgerung.- Literatur.- 9 Pränatale Diagnostik im 1. Trimenon: Anwendung bei genetisch bedingten Stoffwechselstörungen.- 9.1 Einleitung.- 9.2 Grundlagen der Stoffwechseldiagnostik im 1. Trimenon.- 9.2.1 Genetische Beratung.- 9.2.2 Genaue Diagnose und Bestätigung des elterlichen Heterozytogenstatus.- 9.2.3 Nachweis der Genexpressivität und Optimierung der biochemischen Labormethoden.- 9.2.4 Bestätigung der Diagnose.- 9.2.5 Mögliche Fehlerquellen in der enzymatischen vorgeburtlichen Diagnostik.- 9.3 Stoffwechselkrankheiten, die z. Z. aus Chorionzottenmaterial diagnostiziert werden können.- Literatur.- 10 Rechtliche und ethische Aspekte der pränatalen Diagnostik.- 10.1 Einleitung.- 10.2 Rechtliche Beurteilung.- 10.2.1 Aufklärung.- 10.2.2 Diagnostische Probleme.- 10.2.3 Schwangerschaftsabbruch.- 10.3 Ethische Probleme.- 10.4 Ausblick.- Literatur.- 11 Pränatale Therapie bei Rhesusinkompatibilität: Bisherige Maßnahmen und moderne Entwicklungen.- 11.1 Einleitung.- 11.2 Pathogenese.- 11.3 Pränatale Therapie.- 11.3.1 Verminderung oder Beeinflussung der mütterlichen Rhesusantikörper.- 11.3.2 Vermeidung der fetalen Hämolyse.- 11.3.3 Anstieg der fetalen Erythrozytenproduktion.- 11.3.4 Veränderung der fetalen Blutgruppe.- 11.3.5 Offene fetale Bluttransfusion.- 11.4 Herkömmliche Behandlungsmethoden.- 11.4.1 Perkutane intraperitoneale Transfusion.- 11.5 Jetziges Vorgehen.- 11.5.1 Fetoskopische intravaskuläre Transfusion.- 11.5.2 Pathophysiologie der Erkrankung.- 11.5.3 Vorschlag für ein Behandlungsschema isoimmunisierter Schwangerschaften.- Literatur.- 12 Der Fetus als Patient.- 12.1 Einleitung.- 12.2 Überlegungen vor Beginn einer pränatalen Therapie.- 12.3 Vorgehen bei einem Fetus mit einer angeborenen Fehlbildung...- 12.4 Nichtanatomische fetale Anomalien, die möglicherweise prenatal therapierbar sind.- 12.4.1 Stoffwechselstörungen.- 12.4.2 Hormonstörungen.- 12.4.3 Herzrhythmusstörungen.- 12.4.4 Hämatologische Erkrankungen.- 12.5 Fetale Strukturanomalien, die intrauterin therapierbar sind.- 12.5.1 Obstruktion des Urogenitaltrakts.- 12.5.2 Angeborener Hydrozephalus.- 12.5.3 Angeborene Zwerchfellhernie.- 12.6 Die Zukunft der fetalen Therapie.- 12.6.1 Allgemeines.- 12.6.2 Stammzellübertragung.- Literatur.