Dr. Thomas Liehr Knihy

Das humorvolle Sachbuch bietet einen tiefen Einblick in die faszinierende Welt der Pukas, einer ungewöhnlichen Tiergruppe, zu der auch der berühmte weiße Hase Harvey gehört. Es behandelt Themen wie Biologie, Genetik, Evolution und Systematik und stellt 20 verschiedene Arten vor. Leser erfahren auf unterhaltsame Weise mehr über die einzigartigen Eigenschaften und Lebensweisen dieser Tiere, die oft im Schatten bekannterer Arten stehen.

Focusing on the biological phenomenon of uniparental disomy (UPD), this book explores its implications for congenital diseases and includes eight testimonials from affected families. It addresses critical questions about UPD, including its definition, prevalence, developmental mechanisms, and clinical consequences. The text clarifies the distinction between congenital and acquired UPD and discusses related topics such as imprinting, syndromes, and potential gene therapies, positioning UPD as a chromosomal phenomenon rather than merely a genetic issue.

Der Überblick über die Humangenetik in diesem Buch umfasst zentrale Themen wie genetische Grundlagen, Vererbungsmuster und die Rolle von Genen bei menschlichen Erkrankungen. Es werden auch ethische Fragestellungen und die Bedeutung genetischer Forschung für die Medizin behandelt. Zudem bietet das Werk Einblicke in moderne Technologien der Genanalyse und deren Anwendung in der Diagnostik und Therapie. Diese umfassende Darstellung richtet sich sowohl an Fachleute als auch an interessierte Laien, die ein tieferes Verständnis für die genetischen Aspekte des Menschen gewinnen möchten.

Focusing on small supernumerary marker chromosomes (sSMCs), this introduction explores their significance in genetics. It covers their origins, implications for genetic disorders, and the challenges they pose in diagnosis and treatment. The book aims to provide a comprehensive understanding of sSMCs for researchers and clinicians, highlighting the latest findings and methodologies in the field.

Focusing on the fundamentals of human genetics, this book covers essential topics such as inheritance patterns, genetic variation, and the role of genes in health and disease. It delves into modern techniques used in genetic research and their implications for medicine and ethics. The text is designed to provide readers with a comprehensive understanding of how genetics influences human biology and behavior, making it a valuable resource for students and anyone interested in the field.

Das Buch bietet eine umfassende Einführung in die uniparentale Disomie (UPD) und beleuchtet ihre Rolle bei angeborenen Erkrankungen durch Erfahrungsberichte betroffener Familien. Es beantwortet zentrale Fragen zu Definition, Häufigkeit, Entstehung und klinischen Auswirkungen der UPD. Zudem werden Aspekte wie Vererbung, Diagnostik, Imprinting und aktuelle Forschungsansätze behandelt. Das Werk stellt die UPD als chromosomales Phänomen dar und dient als wichtige Grundlage für die Interpretation molekulargenetischer Befunde.

This book is a general overview on Human Genetics including: - an attempt for a definition and a short history of Human Genetics; - Mendel’s rules, basics on mitosis, meiosis and mutations; - an overview on clinical genetics including, pedigrees, modes of inheritance and genetic counseling; - basics of cytogenetics, molecular cytogenetics and molecular genetics; - pre- and postnatal genetic diagnostics with genomic disorders; and - tumor genetics (including cancer and familial cancer syndromes). - Also aspects of mutagenesis, teratology, gene therapy, population genetics and epigenetics are discussed. Overall, this book is meant as a kind of ‘starter package’ for interested future human genetics specialists.

Almost everyone knows the big white rabbit Harvey from the movie “Harvey” with James Stewart. Anyone who always wants to know more about Pookas, to which Harvey belongs, is in the right place for this humorous non-fiction book about this unusual group of animals. Biology, genetics, evolution and systematics are treated and 20 different species presented.