Paulo Roberto Queiroz Knihy

Die Eindämmung des Rauchens ist eine der größten Herausforderungen für die öffentliche Gesundheitsförderung, da es für hohe Sterblichkeitsraten verantwortlich ist, die vermieden werden könnten. Studien zeigen, dass die bei der Verbrennung von Zigaretten entstehenden Bestandteile epigenetische Veränderungen, wie z. B. die Methylierung des DNA-Moleküls, verursachen. Diese Veränderungen bewirken ein Gen-Silencing, was zu einem Mangel an Genexpression führt und zur phänotypischen Ausprägung verschiedener Krankheiten beiträgt, insbesondere von Krebs, Herz-Kreislauf- und Lungenerkrankungen. Telomere hingegen sind DNA-Protein-Komplexe, die die Stabilität des Genoms fördern. Sie befinden sich an den Enden der eukaryontischen Chromosomen und bestehen beim Menschen aus sich wiederholenden Sequenzen von 6 Nukleotiden (TTAGGG)n. Die Verkürzung der Telomere erfolgt bei jeder Zellreplikation und führt zu zellulärer Seneszenz und Apoptose. Oxidativer Stress ist einer der Faktoren, die die Verkürzung der Telomere beschleunigen, und Tabakrauchen trägt zu diesem Stress bei. Studien zeigen einen klaren Zusammenhang zwischen Tabakkonsum, oxidativem Stress, frühzeitiger Telomerverkürzung und unzureichender DNA-Methylierung.

Da es an schlüssigen Informationen zum Verständnis der Wurzeln des Autismus mangelt und die Störung als multifaktoriell betrachtet wird und es keine Beziehung zu ihrem Auftreten in der Gesellschaft gibt, haben genetische Studien vielversprechende Ansätze zum Verständnis der Entwicklung des Autismus gezeigt. Es wird davon ausgegangen, dass ein großer Teil des Autismus durch genetische Aspekte und Mutationen während der Embryonalzeit verursacht werden kann. In vielen Fällen werden autistische Syndrome durch Chromosomenstörungen wie Deletionen, Translokationen, Ringchromosomen und andere Mutationsereignisse verursacht. Diese Mutationen können sowohl bei Geschlechtschromosomen (Fragiles X-Syndrom und Rett-Syndrom) als auch bei autosomalen Chromosomen auftreten. Alle diese Syndrome haben unterschiedliche Ätiologien und Merkmale, weshalb wir eine Zusammenfassung der Forschung zu fünf Kandidatengenen für ASD vorgestellt haben, die vielversprechend, aber noch nicht schlüssig in Bezug auf die Entwicklung dieses Merkmals sind.