Hyperphenylalaninämien - Grundlagen, Diagnostik, Therapie, Versorgung

Das vorliegende Buch vermittelt in knapper Form den aktuellen Wissensstand zu den Hyperphenylalaninämien, die auf einer Störung der Phenylalaninhydroxylase beruhen. Für junge Kollegen aus den Disziplinen der Pädiatrie, Diätetik, Ernährungs- und Verhaltenswissenschaften erlaubt es einen raschen und verständlichen Einstieg in die wichtigen Fragen der biologischen Grundlagen sowie der Diagnostik, Therapie und Versorgung der häufigsten Störung im Aminosäurenstoffwechsel. Durch das nunmehr seit 50 Jahren etablierte Neugeborenenscreening steigt ständig die Anzahl früh behandelter Patienten. Zunehmend werden auch der niedergelassene Pädiater sowie der Erwachsenenmediziner mit dieser „seltenen“ Stoffwechselstörung konfrontiert. Ihnen soll dieses Buch die Grundlagen für die Zusammenarbeit mit spezialisierten Stoffwechselzentren vermitteln. Für den Spezialisten ist es ein Kompendium, das auch offene wissenschaftliche und klinische Fragen thematisiert und durch ein aktuelles Literaturverzeichnis abgerundet wird.