Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Die Untersuchung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) beleuchtet die genetischen und klinischen Aspekte dieser komplexen Multisystemerkrankung. Die Studie umfasst 51 Patienten und analysiert die Hauptsymptome wie Polydaktylie, Retinitis pigmentosa und Adipositas. Durch Kopplungsanalysen konnten 12 BBS-Gene identifiziert werden. Ein Fragebogen zur Symptomverteilung wurde an die Familien verschickt, wobei 30 Patienten ausgewertet wurden. Zudem wurde die p.M390R-Mutation untersucht, die bei 10 Patienten in BBS1 festgestellt wurde, mit einer Allelfrequenz von 10%.